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莫名其妙癱軟 原來(lái)得了罕見(jiàn)病

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小敏是一名正在鹽城讀高中的學(xué)生，三天前，因為感冒受涼后，出現了四肢抽搐的現象，被送到了當地醫院就診，經(jīng)過(guò)治療發(fā)現病情并沒(méi)有好轉，介于醫療水平和醫療設備的限制，于是醫生建議他去更大的醫院做詳細的檢查。于是，小敏就隨著(zhù)父母來(lái)到了南京。

來(lái)到南京的當天下午，小敏就到南醫大二附院看病。可是小敏正和醫生敘述病情的時(shí)候，就感到渾身無(wú)力，癱軟了下來(lái)。內分泌科游娜副主任隨即讓他做了血液檢查，結果顯示血清鉀濃度只有1.8mmol/L。一般常人的血清鉀濃度在3.5～5.5mmol/L，平均達到是4.2mmol/L。而像小敏這樣的低血鉀就是非常嚴重的狀況，所以才會(huì )出現手腳麻木、乏力、抽搐的現象。在做了治療之后，小敏慢慢緩過(guò)勁來(lái)，他說(shuō)到小時(shí)候上學(xué)期間，也出現過(guò)兩次抽搐的現象。有一次是前一天感冒發(fā)燒出了一身的汗，結果第二天上課的時(shí)候，就覺(jué)得四肢乏力，當想要站起來(lái)時(shí)，腿像變成了棉花一樣，直接癱軟在地，四肢不聽(tīng)使喚開(kāi)始抽搐，嚇得旁邊的同學(xué)都驚叫了起來(lái)。到當地醫院就診抽血發(fā)現血鉀很低，于是采取了補鉀的措施，也就好轉了。可是這次發(fā)病似乎病情比以前要嚴重，身體感到非常疲乏。但是，到底是什么原因讓小敏出現了低鉀血癥的狀況呢？

游主任通過(guò)一系列仔細的檢查發(fā)現，小敏24小時(shí)尿鉀增高，醛固酮及腎素血管緊張素增高，并伴有代謝性堿中毒，屬于腎性失鉀。同時(shí)還存在低鎂血癥。通過(guò)排查，診斷出這是罕見(jiàn)的Gitelman綜合癥。

游主任介紹，Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病，以低鉀血癥堿中毒為主要臨床表現，還常伴有低血鈣、低血鎂。在歐洲發(fā)病率是1/50000，而在日本高達1/1000，但在我國發(fā)現這個(gè)病例卻非常少。患者嚴重時(shí)，會(huì )部分表現為易疲勞，肌無(wú)力，發(fā)作性無(wú)力和手足搐搦，發(fā)作時(shí)常伴腹痛、嘔吐、發(fā)熱。但是很多也會(huì )長(cháng)期無(wú)癥狀，因此一些病例至成人才得到診斷。像小敏這樣，小時(shí)候發(fā)作過(guò)2次，但都以為只是低鉀血癥，并不知道病因。這次是來(lái)到了南醫大二附院才診斷出真正的原因。現在該病治療的主要措施為替代療法，需終生補鉀服用鎂劑。幸運的是，就現在看來(lái)即使得了Gitelman綜合癥，也不會(huì )嚴重影響到孩子的生長(cháng)發(fā)育，小敏在班上的成績(jì)還算不錯。但是小敏在今后的生活中就必須要注意防寒保暖，預防感冒受涼、出汗，以防止血鉀大量流失而出現乏力、抽搐現象。

游主任也提醒大家，Gitelman綜合癥是一種隱形遺傳病，很多人可能會(huì )攜帶這種疾病，但是因為不會(huì )影響到日常生活，只有在血鉀異常偏低的時(shí)候，才會(huì )出現癥狀，因此也不能忽視該病發(fā)生的可能性。但出現過(guò)類(lèi)似乏力、抽搐等現象時(shí)可以到大醫院就診來(lái)進(jìn)行排查。

顧頤菲

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