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消化醫學(xué)中心治療一例世界罕見(jiàn)疾病——藍色橡皮皰痣綜合征

作者:admin 時(shí)間:2012-07-20 00:00 瀏覽次數:0

2012年3月的一天,消化醫學(xué)中心23區接診了一位正值風(fēng)華正茂,精神卻極度萎靡的女孩高某,她因“反復黑便、貧血20年”入院。

高某從一歲開(kāi)始就出現黑便、貧血,當時(shí)就診于上海某醫院行胃鏡檢查,發(fā)現胃壁有血管瘤,做了血管瘤切除術(shù)。然而惡夢(mèng)才剛剛開(kāi)始,20年來(lái),這位女孩反復出血、貧血,四處求醫,每次只是接受了一般性的止血和輸血治療,每隔2到3個(gè)月就會(huì )再次出現黑便、貧血。女孩的身體和心理都受到嚴重的創(chuàng )傷,疾病也讓整個(gè)家庭處于巨大的經(jīng)濟和心理負擔籠罩下。

高某住進(jìn)二附院消化醫學(xué)中心后,醫生能明顯感覺(jué)到家屬心急如焚的焦慮和不安,因為困擾著(zhù)他們20年的問(wèn)題一直沒(méi)能解決。23病區劉政主任仔細詢(xún)問(wèn)患者病史,通過(guò)做大腸鏡和膠囊內鏡檢查,發(fā)現小腸、大腸均有多發(fā)血管瘤,但大腸的病變比較突出,多個(gè)血管瘤表面有滲血,大的就像即將成熟的草莓一樣,皮膚出現血管畸形,呈藍色,觸之是橡皮樣。劉政主任組織病區做疑難病例討論,并查閱相關(guān)資料,診斷高某所患的是一種罕見(jiàn)病——藍色橡皮皰痣綜合征,此病在全世界范圍也僅有幾百例。

藍色橡皮皰痣綜合征(Blue rubber bleb nevussymdrome)是一種較為罕見(jiàn)的病癥,主要是由于胚胎期發(fā)育分化過(guò)程中組織結構錯位或發(fā)育不全所致,表現為皮膚和內臟等多處海綿狀血管瘤,由于反復消化道出血會(huì )引起慢性失血性貧血。

患者本以為需要經(jīng)歷第二次外科手術(shù)治療。然而,劉政主任及其治療組對高某的治療方案經(jīng)過(guò)反復認真討論和仔細斟酌后,結合消化中心內鏡新技術(shù),決定直接在腸鏡下行血管瘤尼龍繩套扎術(shù)及內鏡下硬化劑注射治療,跟患者家屬交代病情,分析利弊。首先在腸鏡下把血管瘤套扎,術(shù)后觀(guān)察病人無(wú)任何不適,4周后要求患者復診,再次腸鏡檢查發(fā)現許多血管瘤消失,最大的血管瘤明顯縮小,劉主任認為血管瘤不大,再做套扎不合適,同時(shí)考慮患者胃內也有血管瘤,所以再次做了胃、大腸血管瘤硬化劑注射。

數周后,病人返回病房看望給予她健康、信念和希望的醫護人員。大家簡(jiǎn)直不敢相信自己的眼睛,面前這位亭亭玉立、神采奕奕的姑娘就是之前因常年生病而面黃肌瘦、精神萎靡的小高嗎?簡(jiǎn)直是判若兩人!小高說(shuō),她出院后,劉主任做了多次電話(huà)隨訪(fǎng),關(guān)切地詢(xún)問(wèn)病情,她的內心非常感激。現在小高出院已經(jīng)四個(gè)月,沒(méi)有再出現黑便、頭昏、乏力等癥狀。

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